Dok sam 2015. radila neurološki i EMNG pregled pacijentkinji, započeo je razgovor. Upućena je zbog određenih neuroloških simptoma i činjenice da joj je prošle godine otac preminuo od ALS-a. Nakon pregleda kažem joj da nema ALS. Olakšanje, ali i pitanje kako to da njenom ocu dugo nisu postavili dijagnozu, da se lutalo i sada se odjednom poznati ljudi celog sveta se polivaju hladnom vodom (ice bucket challenge), daju donacije i svi počinju da pričaju o toj bolesti. Kažem joj da mi neurolozi o ovoj bolesti moramo da razmišljamo, ali da ostale moramo da podsećamo, jer je bolest retka, a dijagnostika se zasniva na isključivanju drugih bolesti.

Na ALS smo se podsetili i 2018,  kada je umro svetski poznati astrofizičar Stiven Hoking, koji se razboleo u mladosti i živeo dva puta duže od bilo koga obolelog od ALS-a. On nam je pokazao koliko pravilna nega i postojanje odgovarajućih pomagala mogu produžiti život ako su izvori finansiranja dovoljni.

Ameriku je svojevremeno protresao slučaj Lua Geringa, tada sportiste na vrhuncu karijere, koji je neumitno kopnio i umro kao ljubimac nacije. I danas u SAD ovu bolest zovu po njemu.

Bolest se javlja i kod mladih. Dosadašnje lečenje ne utiče na dužinu preživljavanja (lek rilutek), već samo na kratkoročno poboljšanje kvaliteta života.  Nakon nekoliko godina javljaju se smetnje disanja, kod kojih nam pomažu NIV aparati (aparati za neinvazivnu ventilaciju), koji se pacijentima obezbeđuju  preko Republičkog  fonda za zdravstveno osiguranje. Sa pogoršanjem  gutanja pacijentima se savetuje PEG (perkutana gastrična stoma). Teško ga prihvataju, na njegovo plasiranje se odlučuju kasno u toku bolesti, smatrajući ga invazivnim. Preporuka je da se plasira kada telesna težina padne za 10 do 15%. Postepeno prestaju i funkcije svih mišića ekstremiteta, bolesnik je nepokretan, teško se sporazumeva sa okolinom zbog progresivnih smetnji govora, predstoje dani borbe sa sasvim izvesnim krajem. Sav teret na sebe preuzimaju negovatelji, najčešće članovi porodice, koji se smenjuju na ovom izuzetno zahtevnom poduhvatu. Razvoj palijativne medicine u Srbiji je tek na početku.

Kada ćemo pomisliti na ovu bolest? U oko trećine slučajeva tegobe počinju slivenim, nerazgovetnim,  govorom. Potom i smetnjama gutanja. U većini slučajeva bolest počinje segmentnom atrofijom mišića ekstremiteta, razvija se slabost mišića nogu sa otežanim podizanjem stopala od podloge ili ruku, kada se javljaju slabosti i atrofije  mišića šaka, postepeno se pridružuju i ostali mišići do potpune oduzetosti. Atrofiji mišića prethode fascikulacije – poigravanje mišićnih vlakana spontano ili nakon udara čekića. Svest, kontrola mišića pokretača očiju, sfinktera i svih modaliteta senzibiliteta najčešće ostaju očuvani do kraja.

Nijedna druga neurološka bolest ne izaziva zahvatanje i centralnog i perifernog  nervnog sistema.  Kombinacija tih simptoma na početku može biti zbunjujuća. Na primer, povišeni tetivni refleksi i atrofija mišića. Zbog toga je lista bolesti koje treba isključiti pre postavljanja dijagnoze dugačka. Sama dijagnostička procedura zahteva brojne preglede, uključujući MRI pregled mozga i vratne kičme i EMNG pregled. Slični simptomi se mogu javiti i kod postojanja karcinoma u organizmu (paraneoplastični sindrom), što dijagnostiku čini još kompleksnijom.

Ponekad u neurološku ambulantu zaluta i student medicine koji sam sebi, zbog postojanja difuznih fascikulacija u telu, postavi dijagnozu ALS-a. Postojanje fascikulacija mišića, koji menjaju svoje mesto i za sobom ne ostavljaju atrofije, i slabost mišića su benigne i ne zahtevaju dalju dijagnostiku. Ovakvo stanje se javlja u sklopu napetosti.

Saopštavanje dijagnoze pacijentu predstavlja još jedan izazov. Lekar mora biti dovoljno spretan da pacijentu plasira informaciju u pravom trenutku. Nekada pacijent sam postavlja pitanja i daje do znanja da želi da kontroliše situaciju. U suprotnom, informacija se može dati članu porodice.

ALS je jedna od bolesti za koju postoje i brojni terapijski pokušaji za koje se neurolozi ne zalažu. U nedostatku konkretne terapije nadrilekarstvu se ostavlja prostor za delovanje. U toku je više studija za koje s razlogom verujemo da će preokrenuti situaciju.